DDX39B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDX39B（UAP56）是RNA代谢和mRNA输出关键因子，参与多种癌症和免疫疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX39B |
|---|---|
| 基因全名 | DExD-box helicase 39B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 7919 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7919 |
| Ensembl ID | ENSG00000165757 |
| UniProt ID | Q13838 |
| OMIM ID | 142560 |
| HGNC ID | 2743 |
| 基因别名 | UAP56, BAT1, D6S81E |
基因功能与研究简介
DDX39B（DExD-box helicase 39B），又称UAP56，是DEAD-box RNA解旋酶家族成员，参与RNA代谢、mRNA剪接和核输出。在多种癌症中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DDX39B高表达促进肿瘤细胞增殖和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DDX39B过表达与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | DDX39B表达上调与肿瘤侵袭性和耐药性相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DDX39B高表达与肿瘤增殖和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | DDX39B参与炎症反应，可能影响自身免疫疾病易感性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2071303 | SNP | 未知 | 可能影响剪接或表达，与疾病关联待研究 |
| rs2239657 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RNA代谢异常，影响细胞正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强解旋酶活性，促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，导致RNA代谢紊乱。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0006406 mRNA export from nucleus |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• mRNA Surveillance Pathway
• Spliceosome
• RNA transport
蛋白质功能简介
DDX39B蛋白是DEAD-box RNA解旋酶，参与mRNA剪接、输出和翻译调控。在多种癌症中高表达，通过调控RNA代谢促进肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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