DDX51基因｜RNA解旋酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDX51是一种DEAD-box RNA解旋酶，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX51 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAD-box helicase 51 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.33 |
| NCBI Gene ID | 317781 ncbi.nlm.nih.gov/gene/317781 |
| Ensembl ID | ENSG00000185189 |
| UniProt ID | Q8N8A6 |
| OMIM ID | 617441 |
| HGNC ID | 20070 |
| 基因别名 | DKFZp434H2110 |
基因功能与研究简介
DDX51基因编码DEAD-box RNA解旋酶家族成员，该蛋白定位于核仁，参与核糖体RNA（rRNA）加工和核糖体生物发生。DDX51通过其解旋酶活性促进rRNA前体的正确折叠和加工，对核糖体组装至关重要。研究表明，DDX51功能异常可能影响细胞增殖和分化，并与某些癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DDX51在多种癌症中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤发生发展，但具体机制尚待阐明。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DDX51突变可能导致核糖体生物发生缺陷，进而影响胚胎发育，但具体关联尚需更多研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响rRNA加工，导致核糖体生物发生缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DDX51存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DDX51存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis (REACT_1769)
蛋白质功能简介
DDX51蛋白属于DEAD-box RNA解旋酶家族，含有保守的DEAD-box结构域，具有ATP依赖的RNA解旋酶活性。该蛋白主要定位于核仁，参与核糖体RNA前体的加工和核糖体大亚基的组装。DDX51通过其解旋酶活性促进rRNA的正确折叠，确保核糖体生物发生正常进行。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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