DDX55基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDX55编码DEAD-box RNA解旋酶，参与RNA代谢，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX55 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAD-box helicase 55 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 57696 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57696 |
| Ensembl ID | ENSG00000111328 |
| UniProt ID | Q8NHQ1 |
| OMIM ID | 617844 |
| HGNC ID | 20081 |
| 基因别名 | FLJ10597, MGC117215 |
基因功能与研究简介
DDX55（DEAD-box helicase 55）编码一种DEAD-box RNA解旋酶，参与RNA代谢过程，包括转录、剪接、翻译和RNA降解。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中高表达。研究表明DDX55在细胞增殖、凋亡和DNA损伤修复中发挥作用，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DDX55在多种癌症中表达异常，可能通过调控RNA代谢影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DDX55突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白活性降低或丧失，可能影响RNA代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0016070 RNA metabolic process |
相关通路
• hsa03018 RNA degradation
• hsa03040 Spliceosome
蛋白质功能简介
DDX55蛋白属于DEAD-box RNA解旋酶家族，具有ATP依赖的RNA解旋酶活性。该蛋白定位于细胞核和细胞质，参与RNA代谢的多个步骤，包括转录、剪接和翻译。DDX55在细胞增殖和凋亡中发挥作用，其异常表达与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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