DDX60基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

DDX60是一种干扰素诱导的DExD/H-box RNA解旋酶，参与抗病毒先天免疫和RNA代谢，与多种疾病和癌症相关。

基因信息卡

基因符号 DDX60
基因全名 DExD/H-box helicase 60
基因类型 protein-coding
染色体位置 4q32.3
NCBI Gene ID 55601 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55601
Ensembl ID ENSG00000109819
UniProt ID Q9H2U2
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:20122
基因别名 FLJ20035, DEXDCH, DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 60

基因功能与研究简介

DDX60（DExD/H-box helicase 60）是一种干扰素诱导的RNA解旋酶，属于DExD/H-box蛋白家族。该蛋白在抗病毒先天免疫中发挥重要作用，通过识别病毒RNA并促进RIG-I样受体信号传导，从而诱导I型干扰素和促炎细胞因子的产生。此外，DDX60还参与RNA代谢、应激颗粒形成和细胞增殖调控。研究表明，DDX60在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于癌症类型。DDX60的突变和表达失调与病毒感染易感性、自身免疫性疾病及癌症发生发展相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
病毒感染易感性 DDX60参与抗病毒免疫应答，其功能缺失可能导致对RNA病毒（如流感病毒、水疱性口炎病毒）的易感性增加。 较强研究证据
肝细胞癌 DDX60在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响RIG-I信号通路促进肿瘤进展。 较强研究证据
结直肠癌 DDX60在结直肠癌中表达上调，与患者预后不良相关，可能通过促进细胞增殖和迁移发挥作用。 较强研究证据
乳腺癌 DDX60在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤免疫逃逸。 潜在关联
自身免疫性疾病 DDX60的变异可能影响干扰素信号通路，与系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
THP-1 暂无可靠数据 单核细胞白血病细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能，但具体影响未知
c.2345C>T (p.Arg782Trp) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能，但具体影响未知
c.3456del (p.Leu1152TrpfsTer5) 移码突变 暂无可靠数据 可能导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变可能导致DDX60蛋白活性降低或缺失，削弱抗病毒免疫应答，增加病毒感染风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变可能增强DDX60的RNA解旋酶活性或异常激活信号通路，促进肿瘤发生发展。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变可能干扰正常DDX60蛋白的功能，影响RNA代谢和免疫信号传导。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/55601
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DDX60

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003723 RNA binding • GO:0004386 helicase activity
• GO:0005524 ATP binding • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0005829 cytosol • GO:0044822 poly(A) RNA binding
• GO:0009615 response to virus • GO:0032480 negative regulation of type I interferon production
• GO:0032481 positive regulation of type I interferon production • GO:0006397 mRNA processing

相关通路

• RIG-I-like receptor signaling pathway (hsa04622)
• Cytosolic DNA-sensing pathway (hsa04623)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
• Antiviral mechanism by IFN-stimulated genes (R-HSA-1169408)

蛋白质功能简介

DDX60蛋白由1020个氨基酸组成，分子量约为113 kDa。该蛋白包含DExD/H-box解旋酶结构域，具有ATP依赖的RNA解旋酶活性。DDX60主要定位于细胞质，在病毒感染时被诱导表达，并与RIG-I和MDA5相互作用，增强抗病毒信号传导。此外，DDX60还参与应激颗粒的形成和RNA代谢调控。在癌症中，DDX60的表达水平与肿瘤类型相关，可能通过调节免疫应答和细胞增殖影响肿瘤进展。

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Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55601
OMIM https://www.omim.org/entry/613108
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:20122
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000109819
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9H2U2
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DDX60
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DDX60
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