DECR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DECR1编码2,4-二烯酰-CoA还原酶，是线粒体脂肪酸β-氧化的关键酶，参与脂质代谢和氧化应激调控，与多种代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DECR1 |
|---|---|
| 基因全名 | 2,4-dienoyl-CoA reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.3 |
| NCBI Gene ID | 1666 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1666 |
| Ensembl ID | ENSG00000104331 |
| UniProt ID | Q16698 |
| OMIM ID | 602057 |
| HGNC ID | 2752 |
| 基因别名 | DECR, SDR18C1, MGC129739 |
基因功能与研究简介
DECR1基因编码2,4-二烯酰-CoA还原酶，该酶定位于线粒体基质，是脂肪酸β-氧化的辅助酶，催化2,4-二烯酰-CoA还原为3-烯酰-CoA，参与不饱和脂肪酸的β-氧化。DECR1在脂质代谢中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关，包括代谢性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2,4-二烯酰-CoA还原酶缺乏症 | DECR1基因突变导致酶活性降低或缺失，影响不饱和脂肪酸的β-氧化，导致线粒体脂肪酸氧化障碍，临床表现包括肌无力、心肌病、低血糖等。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | DECR1表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响脂质代谢和氧化应激促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DECR1表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能通过调节脂肪酸代谢影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 非酒精性脂肪性肝病 | DECR1表达改变与肝脏脂质积累和炎症相关，可能参与NAFLD的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.664C>T (p.Arg222*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，酶活性丧失 |
| c.286G>A (p.Gly96Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能影响待验证 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致DECR1酶活性降低或丧失，影响脂肪酸β-氧化，与2,4-二烯酰-CoA还原酶缺乏症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995: 2 | • 4-dienoyl-CoA reductase (NADPH) activity |
| • GO:0006635: fatty acid beta-oxidation | • GO:0005739: mitochondrion |
| • GO:0016491: oxidoreductase activity |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
DECR1蛋白由335个氨基酸组成，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于线粒体基质。该蛋白以同源四聚体形式存在，依赖NADPH催化2,4-二烯酰-CoA的还原。DECR1在脂肪酸β-氧化中起关键作用，尤其在处理不饱和脂肪酸时。其表达水平受PPARα等转录因子调控，在肝脏、肾脏和心脏中高表达。
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