DECR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DECR2编码2,4-二烯酰-CoA还原酶2，参与线粒体脂肪酸β-氧化，其功能障碍与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DECR2 |
|---|---|
| 基因全名 | 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 26000 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26000 |
| Ensembl ID | ENSG00000103197 |
| UniProt ID | Q9NUI1 |
| OMIM ID | 615117 |
| HGNC ID | 2753 |
| 基因别名 | SDR17C1; PDCR; MGC4618 |
基因功能与研究简介
DECR2基因编码2,4-二烯酰-CoA还原酶2，该酶定位于线粒体，参与不饱和脂肪酸的β-氧化过程。它催化2,4-二烯酰-CoA还原为3-烯酰-CoA，是脂肪酸代谢的关键步骤。DECR2的突变可能导致线粒体脂肪酸氧化障碍，进而引发一系列代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响脂肪酸氧化，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DECR2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DECR2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995: 2 | • 4-dienoyl-CoA reductase (NADPH) activity |
| • GO:0005739: mitochondrion | • GO:0006631: fatty acid beta-oxidation |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
DECR2蛋白属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于线粒体基质。它催化2,4-二烯酰-CoA还原为3-烯酰-CoA，是线粒体脂肪酸β-氧化的必需步骤。该蛋白在能量代谢中发挥重要作用，其表达异常可能与代谢紊乱相关。
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