DEFB118基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
DEFB118编码人β-防御素118，参与男性生殖道先天免疫，与男性不育及感染相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DEFB118 |
|---|---|
| 基因全名 | Defensin Beta 118 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.21 |
| NCBI Gene ID | 245913 ncbi.nlm.nih.gov/gene/245913 |
| Ensembl ID | ENSG00000131080 |
| UniProt ID | Q9BQ03 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:16194 |
| 基因别名 | DEFB-18, DEFB118, ESC42, SPAG11C |
基因功能与研究简介
DEFB118基因编码人β-防御素118，属于β-防御素家族，主要在男性生殖道（如附睾、睾丸）中高表达。该蛋白具有抗菌活性，参与男性生殖道的先天免疫防御，可能对精子成熟和保护具有重要作用。研究表明DEFB118与男性不育和生殖道感染相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | DEFB118表达异常可能影响精子成熟和功能，与男性不育相关，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 附睾炎 | DEFB118在附睾中高表达，可能参与局部免疫防御，其表达变化可能与附睾炎相关。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | 有研究提示DEFB118在前列腺癌中表达异常，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 附睾上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸间质细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 前列腺上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或显著降低，可能影响抗菌活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0042742 (defense response to bacterium) | • GO:0006952 (defense response) |
| • GO:0003674 (molecular_function) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
DEFB118蛋白属于β-防御素家族，由约100个氨基酸组成，含有6个保守的半胱氨酸残基，形成3对二硫键，具有典型的防御素结构。该蛋白主要分泌到细胞外，发挥抗菌作用，对革兰氏阳性菌和阴性菌均有抑制活性。在男性生殖道中，DEFB118可能通过抗菌作用保护精子免受感染，并参与精子成熟过程。
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