DENND1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DENND1C编码DENN结构域蛋白，作为Rab35的鸟嘌呤核苷酸交换因子，参与膜运输和细胞信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DENND1C |
|---|---|
| 基因全名 | DENN domain containing 1C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79958 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79958 |
| Ensembl ID | ENSG00000105755 |
| UniProt ID | Q8TEX9 |
| OMIM ID | 613292 |
| HGNC ID | 28343 |
| 基因别名 | DENND1C, FAM31C, dJ1158J13.2 |
基因功能与研究简介
DENND1C（DENN domain containing 1C）编码一个含有DENN结构域的蛋白质，属于DENND1家族。该蛋白作为Rab35的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），激活Rab35，从而调控内体运输、细胞迁移和信号转导。DENND1C在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，DENND1C可能参与神经发育、免疫应答和肿瘤发生等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DENND1C可能通过调控Rab35影响肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | DENND1C在脑组织中高表达，可能参与神经元内体运输，与神经发育和神经退行性疾病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但无明确致病性证据 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但无明确致病性证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明DENND1C的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DENND1C的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DENND1C的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005085 (guanyl-nucleotide exchange factor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0032456 (endocytic recycling) | • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) |
相关通路
• Rab35 signaling pathway
• Endocytosis
• Vesicle-mediated transport
蛋白质功能简介
DENND1C蛋白包含一个DENN结构域，该结构域负责与Rab35结合并催化GDP/GTP交换，从而激活Rab35。Rab35参与内体运输、细胞迁移和细胞分裂等过程。DENND1C还包含一个C端卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。
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