DERA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DERA基因编码脱氧核糖磷酸醛缩酶，参与核苷酸代谢，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DERA |
|---|---|
| 基因全名 | deoxyribose-phosphate aldolase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.2 |
| NCBI Gene ID | 51071 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51071 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9Y315 |
| OMIM ID | 609477 |
| HGNC ID | 28469 |
| 基因别名 | DERA; DERA1; MGC10946 |
基因功能与研究简介
DERA基因编码脱氧核糖磷酸醛缩酶，该酶催化2-脱氧-D-核糖-5-磷酸可逆裂解为D-甘油醛-3-磷酸和乙醛，是核苷酸代谢中的关键酶。DERA在细胞增殖和DNA修复中可能发挥作用。研究表明，DERA基因突变与多种疾病相关，包括智力障碍、生长发育异常和代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | 已明确致病 | OMIM |
| 生长发育异常 | 已明确致病 | OMIM |
| 代谢紊乱 | 具有较强研究证据 | ClinVar |
| 癌症 | 潜在关联 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致DERA酶活性降低或缺失，影响核苷酸代谢，可能与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明DERA存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效突变）：目前暂无明确证据表明DERA存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004450 - deoxyribose-phosphate aldolase activity | • GO:0005975 - carbohydrate metabolic process |
| • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• hsa00052 - Galactose metabolism
• hsa01100 - Metabolic pathways
蛋白质功能简介
DERA蛋白由287个氨基酸组成，属于醛缩酶家族。该蛋白在细胞质中表达，参与脱氧核糖磷酸的代谢。其三维结构包含一个TIM桶状结构域，负责催化反应。DERA蛋白在细胞增殖和DNA修复中可能发挥作用，其功能异常与多种疾病相关。
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