DET1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DET1是光形态建成和泛素-蛋白酶体途径的关键调控因子，参与细胞分化、凋亡及肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | DET1 |
|---|---|
| 基因全名 | DET1 homolog, negative regulator of photomorphogenesis |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.1 |
| NCBI Gene ID | 55070 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55070 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q7L5Y6 |
| OMIM ID | 604855 |
| HGNC ID | 2923 |
| 基因别名 | DET1, DET1 homolog, DET1 (DET1 homolog, negative regulator of photomorphogenesis) |
基因功能与研究简介
DET1基因编码的蛋白是光形态建成和泛素-蛋白酶体途径的关键调控因子。在植物中，DET1作为光形态建成的负调控因子，抑制光形态建成。在人类中，DET1参与细胞分化、凋亡和肿瘤发生。研究表明，DET1通过调控转录因子和染色质重塑因子，影响基因表达，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | DET1突变或表达异常可能通过影响细胞增殖和凋亡参与黑色素瘤的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | DET1表达下调与肺癌的侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | DET1在乳腺癌中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SK-MEL-28 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致DET1蛋白功能丧失，可能影响细胞分化与凋亡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0045892 (negative regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Photomorphogenesis (Plant-specific
• not in human)
蛋白质功能简介
DET1蛋白含有DET1结构域，参与泛素-蛋白酶体途径，作为底物适配器，促进特定蛋白的泛素化降解。在细胞核中，DET1与DDB1、CUL4等形成复合物，调控转录因子如c-Jun和p53的稳定性，从而影响细胞增殖、分化和凋亡。
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