DEUP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DEUP1（deuterosome assembly protein 1）是中心粒扩增和纤毛发生的关键调控因子，其突变与多种纤毛相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DEUP1 |
|---|---|
| 基因全名 | deuterosome assembly protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 148789 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148789 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q5VWQ8 |
| OMIM ID | 617577 |
| HGNC ID | 26945 |
| 基因别名 | C11orf49, DEUP1, MGC138290 |
基因功能与研究简介
DEUP1（deuterosome assembly protein 1）是中心粒扩增和纤毛发生的关键调控因子。它编码的蛋白质参与中心粒的从头合成，是纤毛形成所必需的。DEUP1的突变与多种纤毛相关疾病有关，如原发性纤毛运动障碍和肾消耗病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DEUP1突变导致中心粒扩增异常，影响纤毛形成，导致纤毛运动障碍。 | ClinVar |
| 肾消耗病 | DEUP1突变可能影响肾小管上皮细胞的纤毛功能，导致肾囊肿形成。 | ClinVar |
| 多囊肾 | DEUP1突变与多囊肾的发生相关，可能通过影响纤毛信号通路。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 肾集合管细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，影响中心粒扩增和纤毛形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明DEUP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明DEUP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Cilium Assembly (GO:0060271)
• Centriole replication (GO:0007099)
蛋白质功能简介
DEUP1蛋白是中心粒扩增和纤毛发生的关键调控因子。它参与中心粒的从头合成，是纤毛形成所必需的。DEUP1的突变会导致中心粒扩增异常，进而影响纤毛的形成和功能，与多种纤毛相关疾病有关。
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