DFFA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DFFA编码DNA片段化因子45 kDa亚基，是细胞凋亡过程中DNA降解的关键调控因子，参与凋亡小体形成和染色质断裂。
基因信息卡
| 基因符号 | DFFA |
|---|---|
| 基因全名 | DNA fragmentation factor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 1676 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1676 |
| Ensembl ID | ENSG00000160014 |
| UniProt ID | O00273 |
| OMIM ID | 601833 |
| HGNC ID | 2771 |
| 基因别名 | DFF45, DFF1, H13 |
基因功能与研究简介
DFFA基因编码DNA片段化因子（DFF）的45 kDa亚基（DFF45/ICAD），是细胞凋亡过程中DNA降解的关键调控因子。在正常细胞中，DFFA与核酸酶DFFB（CAD）结合形成异源二聚体，抑制其核酸酶活性。当凋亡信号激活时，caspase-3切割DFFA，释放DFFB，后者进入细胞核降解染色体DNA，产生DNA片段化。DFFA在维持基因组稳定性和调控细胞死亡中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致DFFA蛋白功能丧失，可能影响凋亡过程中DNA片段化，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明DFFA存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰DFFA与DFFB的正常结合，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006309 apoptotic DNA fragmentation | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• Apoptosis (KEGG hsa04210)
• Apoptotic cleavage of cell adhesion proteins (Reactome R-HSA-351906)
蛋白质功能简介
DFFA蛋白（O00273）由331个氨基酸组成，包含一个CIDE-N结构域和一个DFF-C结构域。在未凋亡细胞中，DFFA与DFFB形成复合物，抑制其核酸酶活性。当凋亡信号激活caspase-3后，DFFA在多个位点被切割，导致DFFB释放并激活，进而降解染色体DNA。DFFA还参与调控细胞周期和DNA损伤应答。
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