DGCR6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DGCR6基因位于22q11.2区域，与DiGeorge综合征相关，参与细胞黏附与迁移，在神经发育和免疫系统中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | DGCR6 |
|---|---|
| 基因全名 | DiGeorge syndrome critical region gene 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.2 |
| NCBI Gene ID | 8214 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8214 |
| Ensembl ID | ENSG00000183628 |
| UniProt ID | Q9Y2A7 |
| OMIM ID | 601362 |
| HGNC ID | 2845 |
| 基因别名 | DGSI, DGCR6L |
基因功能与研究简介
DGCR6基因位于人类染色体22q11.2区域，该区域与DiGeorge综合征（DGS）和 velocardiofacial综合征（VCFS）等发育障碍密切相关。DGCR6编码的蛋白质可能参与细胞黏附、迁移和信号转导，在胚胎发育中发挥重要作用。研究表明，DGCR6在脑、心脏和免疫系统中表达，其表达异常可能与神经发育和免疫缺陷相关。目前，DGCR6的具体功能尚未完全阐明，但已有研究提示其与22q11.2缺失综合征的表型有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| DiGeorge综合征 | DGCR6位于22q11.2缺失区域，其单倍剂量不足可能参与DGS的发病机制，但具体机制尚不明确。 | OMIM, PubMed |
| 22q11.2缺失综合征 | DGCR6的缺失或突变可能影响细胞黏附功能，与心脏畸形、胸腺发育不全等表型相关。 | OMIM, PubMed |
| 精神分裂症 | 22q11.2缺失是精神分裂症的高危因素，DGCR6可能通过影响神经发育参与其病理过程。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致DGCR6蛋白功能丧失，影响细胞黏附与迁移，可能与22q11.2缺失综合征的表型相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DGCR6存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DGCR6存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
DGCR6蛋白由约200个氨基酸组成，可能包含信号肽和跨膜结构域，提示其可能为膜蛋白或分泌蛋白。功能预测显示其参与细胞黏附过程，但具体分子机制尚待研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DGCR6L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10344 | 人 | 85359 | 详情 立即询价 |
| DGCR6L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ37648 | 人 | 85359 | 详情 立即询价 |
| DGCR6L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ37647 | 人 | 85359 | 详情 立即询价 |
| DGCR6L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37649 | 人 | 85359 | 详情 立即询价 |
| DGCR6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71795 | 人 | 8214 | 详情 立即询价 |
| DGCR6基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63325 | 人 | 8214 | 详情 立即询价 |
| DGCR6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50741 | 人 | 8214 | 详情 立即询价 |
| DGCR6基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54834 | 人 | 8214 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话