DHCR7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHCR7基因编码7-脱氢胆固醇还原酶，是胆固醇生物合成最后一步的关键酶，其突变导致Smith-Lemli-Opitz综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | DHCR7 |
|---|---|
| 基因全名 | 7-dehydrocholesterol reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 1717 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1717 |
| Ensembl ID | ENSG00000172893 |
| UniProt ID | Q9UBM7 |
| OMIM ID | 602858 |
| HGNC ID | 2860 |
| 基因别名 | 7-DHC reductase, DHC7, SLOS |
基因功能与研究简介
DHCR7基因编码7-脱氢胆固醇还原酶，催化7-脱氢胆固醇转化为胆固醇，是胆固醇生物合成途径的最后一步。该酶位于内质网膜，对维持细胞膜稳定性和类固醇激素合成至关重要。DHCR7基因突变导致Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS），一种常染色体隐性遗传病，表现为多发性先天畸形、智力障碍和生长迟缓。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Smith-Lemli-Opitz综合征 | DHCR7基因突变导致酶活性降低或缺失，引起7-脱氢胆固醇蓄积和胆固醇缺乏，影响胚胎发育和神经功能。 | 已明确致病 |
| 非综合征性智力障碍 | 部分DHCR7突变可能引起轻度智力障碍，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 癌症 | 有研究提示DHCR7表达异常与某些癌症相关，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.964-1G>C | 剪接位点突变 | 常见突变 | Loss of Function |
| p.Trp151Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Val326Leu | 错义突变 | 常见突变 | Loss of Function |
| p.Arg352Trp | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数DHCR7突变导致酶活性降低或缺失，引起胆固醇合成障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DHCR7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DHCR7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006695 - cholesterol biosynthetic process | • GO:0005789 - endoplasmic reticulum membrane |
| • GO:0000249 - C-7 sterol reductase activity |
相关通路
• hsa00100: Steroid biosynthesis
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
DHCR7蛋白是内质网膜上的氧化还原酶，属于短链脱氢酶/还原酶家族。它催化7-脱氢胆固醇还原为胆固醇，是胆固醇生物合成的最后一步。该蛋白含有多个跨膜结构域，其活性依赖于NADPH。DHCR7功能缺失导致胆固醇合成减少，影响细胞膜结构和类固醇激素合成。
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