DHDDS基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHDDS编码参与蛋白质N-糖基化途径的关键酶，其突变与先天性糖基化障碍和视网膜色素变性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHDDS |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrodolichyl diphosphate synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 79947 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79947 |
| Ensembl ID | ENSG00000117650 |
| UniProt ID | Q86SQ9 |
| OMIM ID | 608938 |
| HGNC ID | 20617 |
| 基因别名 | hDHDDS, DEDD, DHDDS1, FLJ13102 |
基因功能与研究简介
DHDDS基因编码脱氢多萜醇二磷酸合酶，该酶催化多萜醇磷酸的生物合成，是蛋白质N-糖基化途径中的关键步骤。多萜醇磷酸作为糖载体，参与内质网中蛋白质的N-糖基化修饰。DHDDS突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）和视网膜色素变性（RP）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | DHDDS突变导致多萜醇磷酸合成减少，影响蛋白质N-糖基化，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 视网膜色素变性 | DHDDS突变导致视网膜感光细胞功能障碍，引起进行性视力丧失。 | 已明确致病 |
| 非综合征性智力障碍 | 部分DHDDS突变与智力障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.115A>G (p.Lys39Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.632G>A (p.Arg211His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.124C>T (p.Arg42Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数DHDDS突变导致功能丧失，减少多萜醇磷酸合成，影响N-糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (dehydrodolichyl diphosphate synthase activity) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Pathway: N-glycan biosynthesis (Reactome: R-HSA-446203)
蛋白质功能简介
DHDDS蛋白是脱氢多萜醇二磷酸合酶，催化异戊烯基焦磷酸缩合生成多萜醇二磷酸。该酶定位于内质网，参与多萜醇磷酸的生物合成，后者是N-糖基化途径中的糖载体。DHDDS突变导致多萜醇磷酸缺乏，影响蛋白质糖基化，进而导致细胞功能障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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