DHDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DHDH基因编码二氢二醇脱氢酶，参与多环芳烃代谢，与癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHDH |
|---|---|
| 基因全名 | dihydrodiol dehydrogenase (dimeric) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 27294 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27294 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q9UQ10 |
| OMIM ID | 610782 |
| HGNC ID | 2810 |
| 基因别名 | DDH, DHDH1 |
基因功能与研究简介
DHDH基因编码二氢二醇脱氢酶，属于短链脱氢酶/还原酶家族。该酶催化反式二氢二醇脱氢为邻醌，参与多环芳烃（如苯并[a]芘）的代谢活化。DHDH在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，DHDH的遗传变异可能影响个体对多环芳烃暴露的敏感性，从而与某些癌症风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症风险 | DHDH参与多环芳烃代谢，其遗传变异可能影响致癌物活化，与肺癌、膀胱癌等风险相关。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病 | 目前尚无DHDH直接致病的单基因疾病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3738047 | SNV | 未知 | 可能影响酶活性 |
| rs10508293 | SNV | 未知 | 可能影响基因表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，减少多环芳烃代谢活化，可能降低癌症风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，增加致癌物活化，提高癌症风险。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DHDH存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004022 - alcohol dehydrogenase (NAD) activity | • GO:0004032 - alditol:NADP+ 1-oxidoreductase activity |
| • GO:0005829 - cytosol | • GO:0016491 - oxidoreductase activity |
相关通路
• Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (hsa00980)
• Chemical carcinogenesis (hsa05204)
蛋白质功能简介
DHDH蛋白为同源二聚体，属于短链脱氢酶/还原酶家族。该酶以NADP+为辅因子，催化反式二氢二醇脱氢为邻醌，参与多环芳烃的代谢活化。蛋白主要定位于细胞质，在肝脏和肾脏中高表达。
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