DHH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

DHH基因编码沙漠刺猬信号分子，参与发育调控，其突变与性腺发育异常和神经病变相关。

基因信息卡

基因符号 DHH
基因全名 desert hedgehog signaling molecule
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.12
NCBI Gene ID 50846 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50846
Ensembl ID ENSG00000103591
UniProt ID O43323
OMIM ID 605423
HGNC ID 2865
基因别名 HHG-3

基因功能与研究简介

DHH基因编码沙漠刺猬（Desert Hedgehog）信号分子，属于Hedgehog蛋白家族。该蛋白作为形态原，在胚胎发育中调控细胞增殖、分化和组织模式形成。DHH在性腺（尤其是睾丸支持细胞）、神经膜细胞和外周神经中高表达，参与精子发生、神经发育和周围神经髓鞘形成。DHH基因突变可导致性腺发育异常（如46,XY性发育障碍）和伴有或不伴有性腺异常的神经病变。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
46,XY性发育障碍（46,XY DSD） DHH突变导致支持细胞功能异常，影响睾丸发育和雄性激素合成，导致性腺发育不全和男性化不足。 已明确致病
伴有性腺异常的神经病变（GDNF） DHH突变影响神经膜细胞功能，导致周围神经髓鞘形成障碍，表现为进行性神经病变。 已明确致病
部分性腺母细胞瘤 DHH信号异常可能参与性腺肿瘤发生，但证据有限。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
周围神经 暂无可靠数据 高表达
卵巢 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
TM4（小鼠睾丸支持细胞） 暂无可靠数据 高表达
NTERA-2（人畸胎瘤细胞） 暂无可靠数据 中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.247C>T (p.Arg83Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.302G>A (p.Trp101Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.368G>A (p.Trp123Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.397C>T (p.Arg133Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致DHH蛋白功能丧失，影响信号传导，引起发育异常。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/50846
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DHH

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005125 (cytokine activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0005615 (extracellular space)
• GO:0007224 (smoothened signaling pathway) • GO:0007267 (cell-cell signaling)
• GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) • GO:0010628 (positive regulation of gene expression)
• GO:0030154 (cell differentiation) • GO:0048468 (cell development)

相关通路

• Hedgehog signaling pathway (hsa04340)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (hsa04550)

蛋白质功能简介

DHH蛋白是Hedgehog家族成员，由信号肽、N端信号结构域和C端催化结构域组成。蛋白合成后经自催化裂解，产生N端信号肽和C端催化域，N端信号肽具有信号活性，C端域参与胆固醇修饰。DHH通过结合PTCH1受体，解除对SMO的抑制，激活GLI转录因子，调控靶基因表达。在睾丸中，DHH由支持细胞分泌，作用于间质细胞，促进雄性激素合成和精子发生。在神经系统中，DHH由神经膜细胞分泌，促进髓鞘形成。

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Displaying Records 1 To 15 Of 99 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/50846
OMIM https://www.omim.org/entry/605423
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:2865
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000103591
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O43323
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DHH%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DHH
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