DHPS基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHPS基因编码脱氧辅合蛋白合酶，参与真核翻译起始因子5A（eIF5A）的羟腐胺赖氨酸化修饰，调控细胞增殖、分化与凋亡，与多种癌症及神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHPS |
|---|---|
| 基因全名 | deoxyhypusine synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 1725 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1725 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | P49366 |
| OMIM ID | 600944 |
| HGNC ID | 2868 |
| 基因别名 | DS, DHS, MIG13 |
基因功能与研究简介
DHPS基因编码脱氧辅合蛋白合酶（deoxyhypusine synthase），该酶催化真核翻译起始因子5A（eIF5A）上特定赖氨酸残基的羟腐胺化修饰，是eIF5A成熟和功能所必需的关键步骤。eIF5A参与蛋白质合成、细胞增殖、分化及凋亡等过程。DHPS基因突变可导致神经发育障碍，并与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DHPS基因突变导致酶活性降低或丧失，影响eIF5A的羟腐胺化修饰，进而干扰神经发育相关蛋白的合成，导致智力障碍、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | DHPS在结直肠癌组织中高表达，可能通过促进eIF5A的修饰增强肿瘤细胞增殖和转移能力。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DHPS表达水平与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关，可能作为潜在的治疗靶点。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | DHPS在肺癌中表达上调，参与肿瘤细胞生长和存活，抑制DHPS可抑制肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739G>A (p.Gly247Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.1006C>T (p.Arg336Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.1186A>G (p.Thr396Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数DHPS突变导致酶活性降低或丧失，影响eIF5A的羟腐胺化修饰，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DHPS存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DHPS突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 | • GO:0005737 |
| • GO:0005829 | • GO:0008168 |
| • GO:0009987 |
相关通路
• hsa04141: Protein processing in endoplasmic reticulum
• hsa03013: RNA transport
蛋白质功能简介
脱氧辅合蛋白合酶（DHPS）是eIF5A羟腐胺化修饰的关键酶。该酶以同源四聚体形式存在，催化底物腐胺和eIF5A前体形成羟腐胺中间体，最终生成成熟的eIF5A。DHPS在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中水平较高。其活性受多种因素调控，并与细胞周期、凋亡等过程密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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