DHRS11基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
DHRS11编码短链脱氢酶/还原酶家族成员，参与类固醇代谢，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS11 |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 79154 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79154 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q6UWF3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25362 |
| 基因别名 | SDR32C1, FLJ32769 |
基因功能与研究简介
DHRS11（dehydrogenase/reductase 11）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于17q11.2。该基因编码的蛋白质可能参与类固醇代谢，但具体底物和功能尚未完全阐明。研究表明DHRS11在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | DHRS11在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响类固醇代谢或细胞增殖参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明DHRS11突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致酶活性降低或丧失，影响类固醇代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能增强酶活性或改变底物特异性，但尚无具体实例。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰正常蛋白功能，但尚无具体实例。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 oxidoreductase activity | • GO:0055114 oxidation-reduction process |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
DHRS11蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，可能参与类固醇代谢。其三维结构尚未解析，但基于同源建模预测具有典型的SDR折叠。该蛋白在多种组织中表达，但具体功能仍需进一步研究。
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