DHRS12基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
DHRS12编码短链脱氢酶/还原酶家族成员，参与脂质代谢与细胞氧化还原调控，其表达异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS12 |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase 12 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 79758 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79758 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q96C11 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26873 |
| 基因别名 | SDR42C1, FLJ20535 |
基因功能与研究简介
DHRS12（dehydrogenase/reductase 12）编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族成员，属于SDR42C亚家族。该蛋白可能参与脂质代谢、类固醇激素合成及细胞氧化还原平衡的调控。研究表明DHRS12在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DHRS12在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DHRS12在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DHRS12在乳腺癌中表达异常，可能通过调控雌激素代谢影响肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | DHRS12在前列腺癌中表达下调，可能影响雄激素代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变等导致蛋白功能丧失，可能影响脂质代谢和氧化还原平衡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 oxidoreductase activity | • GO:0055114 oxidation-reduction process |
| • GO:0005783 endoplasmic reticulum | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
DHRS12蛋白属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于内质网和细胞质。该蛋白可能参与脂质代谢和类固醇激素的合成，以及细胞氧化还原状态的调节。其具体底物和生物学功能仍在研究中。
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