DHRS13基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
DHRS13编码短链脱氢酶/还原酶家族成员，参与代谢过程，其突变与疾病关联尚待深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS13 |
|---|---|
| 基因全名 | Dehydrogenase/Reductase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 147015 ncbi.nlm.nih.gov/gene/147015 |
| Ensembl ID | ENSG00000109099 |
| UniProt ID | Q6UX53 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25323 |
| 基因别名 | SDR7C7, FLJ32769 |
基因功能与研究简介
DHRS13（脱氢酶/还原酶13）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，该家族成员通常参与多种代谢反应，如类固醇、前列腺素和脂质的代谢。DHRS13的具体生化功能尚不完全清楚，但基于其结构特征，推测其可能参与氧化还原反应。目前，DHRS13的突变与人类疾病的直接关联证据有限，但已有研究提示其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 oxidoreductase activity | • GO:0055114 oxidation-reduction process |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
DHRS13蛋白属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，该家族蛋白通常为NAD或NADP依赖性氧化还原酶。DHRS13蛋白可能参与细胞内的代谢过程，但其具体底物和功能尚待阐明。根据UniProt数据，DHRS13蛋白定位于细胞质，但具体亚细胞定位和翻译后修饰信息有限。
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