DHRS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHRS2（脱氢酶/还原酶SDR家族成员2）是一种参与细胞代谢和氧化还原调控的酶，其表达异常与多种癌症相关，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS2 |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase (SDR family) member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 10202 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10202 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q13268 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 2862 |
| 基因别名 | HEP27, SDR25C1, HEP27 |
基因功能与研究简介
DHRS2（脱氢酶/还原酶SDR家族成员2）编码一种属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族的酶，参与多种代谢过程，包括类固醇激素的代谢和氧化还原平衡的调节。该基因位于染色体14q11.2，在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，DHRS2在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，DHRS2还参与细胞对氧化应激的响应，其表达受p53等转录因子的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DHRS2表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响代谢和氧化还原平衡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DHRS2在结直肠癌中表达降低，可能通过调节细胞增殖和凋亡参与肿瘤抑制。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DHRS2表达异常与乳腺癌的发生发展相关，可能作为潜在的预后标志物。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | DHRS2在肺癌中表达下调，可能参与肿瘤的侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.374C>T (p.Pro125Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.458G>A (p.Arg153His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DHRS2蛋白功能丧失或活性降低的突变，可能通过影响代谢和氧化还原平衡促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明DHRS2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明DHRS2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) | • GO:0008152 (metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa01100 (Metabolic pathways)
• hsa00140 (Steroid hormone biosynthesis)
蛋白质功能简介
DHRS2蛋白属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，具有氧化还原酶活性，参与类固醇激素代谢和细胞氧化还原平衡的调节。该蛋白定位于细胞质和细胞溶胶中，在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，DHRS2在多种癌症中表达下调，可能通过影响代谢和氧化还原平衡发挥肿瘤抑制作用。此外，DHRS2还参与细胞对氧化应激的响应，其表达受p53等转录因子的调控。
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