DHRS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHRS3编码一种短链脱氢酶/还原酶，参与视黄酸代谢和细胞分化调控，与多种癌症及发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS3 |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 9249 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9249 |
| Ensembl ID | ENSG00000162493 |
| UniProt ID | Q9H2R3 |
| OMIM ID | 612830 |
| HGNC ID | 2869 |
| 基因别名 | SDR16C1, retSDR3, DD83 |
基因功能与研究简介
DHRS3（dehydrogenase/reductase 3）编码一种短链脱氢酶/还原酶（SDR），属于SDR16C家族。该酶在体内催化视黄醛（retinal）还原为视黄醇（retinol），是视黄酸（retinoic acid）代谢的关键酶之一。DHRS3通过调控视黄酸的水平，参与细胞分化、增殖和凋亡等过程。研究表明，DHRS3在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，DHRS3还参与胚胎发育和脂质代谢。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DHRS3在多种癌症中表达下调或上调，影响视黄酸信号通路，从而促进或抑制肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DHRS3突变可能导致视黄酸代谢紊乱，影响胚胎发育，但具体致病性尚不明确。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | DHRS3参与脂质代谢，可能与非酒精性脂肪肝病等代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DHRS3酶活性降低或丧失，影响视黄酸代谢，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明DHRS3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DHRS3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001758 (retinol dehydrogenase activity) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0001523 (retinoid metabolic process) |
相关通路
• Retinol metabolism (hsa00830)
• Retinoic acid signaling pathway
蛋白质功能简介
DHRS3蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于细胞质。该蛋白以NADP(H)为辅因子，催化视黄醛还原为视黄醇，是视黄酸合成途径的关键酶。DHRS3通过调节视黄酸水平，影响细胞分化、增殖和凋亡。在多种肿瘤中，DHRS3表达异常，可能通过调控视黄酸信号通路参与肿瘤发生。此外，DHRS3还参与脂质代谢和胚胎发育。
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