DHRS7基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
DHRS7（脱氢酶/还原酶家族成员7）是一种参与类固醇代谢和氧化还原反应的酶，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS7 |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.1 |
| NCBI Gene ID | 51635 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51635 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9Y394 |
| OMIM ID | 612359 |
| HGNC ID | 18632 |
| 基因别名 | SDR34C1, retSDR3, DHR7 |
基因功能与研究简介
DHRS7（脱氢酶/还原酶家族成员7）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于内质网，参与类固醇激素的代谢和氧化还原反应。研究表明DHRS7在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子，其表达水平与前列腺癌、乳腺癌等癌症的进展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | DHRS7在前列腺癌中表达下调，可能通过影响雄激素代谢或细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DHRS7在乳腺癌中表达异常，可能通过调节雌激素代谢影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | DHRS7在结直肠癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致DHRS7酶活性降低，影响类固醇代谢，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DHRS7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DHRS7存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 oxidoreductase activity | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
| • GO:0006694 steroid biosynthetic process |
相关通路
• Steroid hormone biosynthesis (KEGG:00140)
• Metabolic pathways (KEGG:01100)
蛋白质功能简介
DHRS7蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于内质网，参与类固醇激素的代谢和氧化还原反应。其蛋白结构包含NAD(P)结合域和催化活性位点，可能通过调节类固醇激素水平影响细胞增殖和分化。
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