DHRS7B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHRS7B编码短链脱氢酶/还原酶家族成员，参与类固醇代谢，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHRS7B |
|---|---|
| 基因全名 | dehydrogenase/reductase 7B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 25979 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25979 |
| Ensembl ID | ENSG00000109099 |
| UniProt ID | Q6IAN0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26169 |
| 基因别名 | SDR32C1, CGI-86 |
基因功能与研究简介
DHRS7B（dehydrogenase/reductase 7B）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）超家族，定位于17号染色体短臂1区1带2亚带（17p11.2）。该基因编码的蛋白质可能参与类固醇激素的代谢过程，并在多种组织中表达。研究表明，DHRS7B在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤的发生和发展。然而，其具体生物学功能和疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DHRS7B在多种癌症中表达异常，可能通过影响类固醇代谢或细胞增殖参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无明确的单基因遗传病与DHRS7B直接相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致DHRS7B酶活性降低或丧失，影响类固醇代谢，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强DHRS7B的酶活性或产生新的功能，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常DHRS7B蛋白的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 oxidoreductase activity | • GO:0008152 metabolic process |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
DHRS7B蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，可能参与类固醇激素的代谢。该蛋白在多种组织中表达，但具体底物和功能尚不完全清楚。研究表明，DHRS7B在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖或凋亡参与肿瘤发生，但具体机制仍需进一步研究。
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