DHX16基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DHX16编码DEAH-box RNA解旋酶，参与前体mRNA剪接，其突变与自身炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHX16 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAH-box helicase 16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 8449 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8449 |
| Ensembl ID | ENSG00000138760 |
| UniProt ID | O60231 |
| OMIM ID | 603405 |
| HGNC ID | 2739 |
| 基因别名 | DDX16; DBP2; PRP2 |
基因功能与研究简介
DHX16（DEAH-box helicase 16）编码一种ATP依赖的RNA解旋酶，属于DEAH-box家族。该蛋白是剪接体B complex的组分，参与前体mRNA剪接的催化步骤。DHX16在免疫系统中高表达，其突变与自身炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身炎症性疾病 | DHX16突变导致剪接异常，激活先天免疫反应，引起炎症 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | DHX16在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤发生发展 | COSMIC, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1876C>T (p.Arg626Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响解旋酶活性，导致功能异常 |
| c.2383A>G (p.Thr795Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DHX16蛋白功能丧失或降低，可能影响剪接过程，引发疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004386 (helicase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
蛋白质功能简介
DHX16蛋白属于DEAH-box RNA解旋酶家族，包含保守的解旋酶结构域，具有ATP结合和水解活性。它作为剪接体B complex的组分，参与前体mRNA剪接的催化步骤。DHX16在免疫细胞中高表达，可能参与免疫应答的调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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