DHX36基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHX36是一种RNA解旋酶，通过G-四链体解旋和R-环调控，在基因表达、DNA损伤修复及免疫应答中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | DHX36 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAH-box helicase 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q25.2 |
| NCBI Gene ID | 170506 ncbi.nlm.nih.gov/gene/170506 |
| Ensembl ID | ENSG00000174944 |
| UniProt ID | Q9H2U1 |
| OMIM ID | 613579 |
| HGNC ID | 16817 |
| 基因别名 | DDX36, RHAU, MLEL1 |
基因功能与研究简介
DHX36（DEAH-box helicase 36）编码一种ATP依赖性RNA解旋酶，属于DEAH-box家族。该蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，具有G-四链体解旋酶活性，能够解旋RNA和DNA的G-四链体结构，并参与R-环的调控。DHX36在基因表达调控、DNA损伤修复、端粒维持、核糖体RNA加工以及免疫应答等过程中发挥重要作用。此外，DHX36还参与mRNA的稳定性调控和翻译过程。研究表明，DHX36的异常表达与多种疾病相关，包括某些癌症和遗传性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| FMR1相关疾病（脆性X综合征） | DHX36与FMR1基因的5'UTR中的G-四链体结合，可能影响FMR1的表达，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症（多种类型） | DHX36在多种癌症中表达异常，可能通过调控G-四链体结构影响癌基因表达，但具体机制仍在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | DHX36参与免疫应答，可能通过调控核酸传感器（如cGAS-STING通路）影响自身免疫反应，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.890_891del (p.Glu297fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致DHX36蛋白活性降低或缺失，可能影响G-四链体解旋和R-环调控，进而导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明DHX36存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前尚无明确证据表明DHX36存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0004386 (helicase activity) |
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0032508 (DNA duplex unwinding) |
| • GO:0048026 (positive regulation of mRNA splicing | • via spliceosome) |
相关通路
• hsa03018 (RNA degradation)
• hsa03040 (Spliceosome)
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa04623 (Cytosolic DNA-sensing pathway)
蛋白质功能简介
DHX36蛋白由1008个氨基酸组成，分子量约为114 kDa。该蛋白包含DEAH-box解旋酶结构域，具有ATP结合和水解活性，以及RNA解旋酶活性。DHX36能够特异性地结合G-四链体结构，并利用ATP水解的能量将其解旋。此外，DHX36还参与R-环的调控，通过解旋RNA-DNA杂交体来维持基因组稳定性。在细胞中，DHX36与多种蛋白相互作用，包括FMR1、DHX9等，参与基因表达调控和DNA损伤修复。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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