DHX37基因｜RNA解旋酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DHX37编码DEAH-box RNA解旋酶，参与核糖体生物发生，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHX37 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAH-box helicase 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 57647 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57647 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q8IY37 |
| OMIM ID | 616849 |
| HGNC ID | 17266 |
| 基因别名 | DDX37, FLJ11126 |
基因功能与研究简介
DHX37基因编码DEAH-box RNA解旋酶家族成员，该蛋白参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。研究表明DHX37在神经发育中起重要作用，其突变与多种神经发育障碍相关，包括小头畸形和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DHX37突变导致核糖体生物发生异常，影响神经前体细胞增殖和分化，导致小头畸形和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | DHX37纯合或复合杂合突变导致小头畸形，常伴有胼胝体发育不全。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | DHX37突变与不同程度的智力障碍相关，机制涉及核糖体功能缺陷。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1846C>T (p.Arg616Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2395C>T (p.Arg799Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2866G>A (p.Gly956Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或显著降低，影响RNA解旋酶活性，进而干扰核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005730 nucleolus |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
DHX37蛋白属于DEAH-box RNA解旋酶家族，定位于核仁，参与核糖体RNA前体的加工和核糖体大亚基的组装。其解旋酶活性依赖于ATP水解，对核糖体生物发生至关重要。在神经发育中，DHX37通过调控核糖体功能影响细胞增殖和分化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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