DHX38基因｜RNA剪接调控、视网膜色素变性关联与突变研究
DHX38编码RNA剪接因子，其突变与视网膜色素变性相关，是遗传性视网膜疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | DHX38 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAH-box helicase 38 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.2 |
| NCBI Gene ID | 9785 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9785 |
| Ensembl ID | ENSG00000140853 |
| UniProt ID | Q92620 |
| OMIM ID | 618426 |
| HGNC ID | 17216 |
| 基因别名 | DDX38, PRP43, Prp43 |
基因功能与研究简介
DHX38基因编码DEAH-box RNA解旋酶家族成员，是前体mRNA剪接过程中剪接体复合物的关键组分。该蛋白在剪接体催化步骤中参与RNA重塑，确保剪接反应的准确性。DHX38在多种组织中表达，尤其在视网膜中高表达。其突变可导致剪接异常，进而引发疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | DHX38突变导致剪接异常，影响视网膜细胞功能，最终导致感光细胞凋亡。 | 已明确致病 |
| 其他视网膜疾病 | 部分研究提示DHX38变异可能与其他视网膜变性相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1249C>T (p.Arg417Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1873G>A (p.Asp625Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，丧失解旋酶活性，影响剪接功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0006397 mRNA processing |
| • GO:0008380 RNA splicing |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
DHX38蛋白属于DEAH-box RNA解旋酶家族，是剪接体B*复合物的组分，在剪接催化中发挥关键作用。该蛋白具有ATP酶活性和RNA解旋酶活性，通过水解ATP驱动RNA构象变化，促进剪接反应。DHX38在视网膜中高表达，其功能缺失可导致剪接异常，进而引发视网膜色素变性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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