DHX8基因｜RNA剪接调控、疾病关联与突变研究
DHX8是RNA剪接过程中关键的ATP依赖性RNA解旋酶，参与剪接体激活和mRNA成熟，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DHX8 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAH-box helicase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 1659 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1659 |
| Ensembl ID | ENSG00000141568 |
| UniProt ID | Q14562 |
| OMIM ID | 601981 |
| HGNC ID | 2746 |
| 基因别名 | DDX8, DKFZp686B0218, FLJ41426 |
基因功能与研究简介
DHX8（DEAH-box helicase 8）编码一种ATP依赖性RNA解旋酶，属于DEAH-box蛋白家族。该蛋白是剪接体B*复合物的组分，在pre-mRNA剪接的催化步骤中发挥作用，催化U5 snRNP的释放和剪接体的重塑。DHX8还参与mRNA的输出和细胞周期调控。研究表明，DHX8在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接调控肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DHX8在多种癌症中表达上调，可能通过调控剪接影响肿瘤增殖和转移，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DHX8突变可能导致剪接异常，影响胚胎发育，但具体疾病关联尚未明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ATP结合或解旋酶活性，导致功能异常 |
| c.2345C>T (p.Arg782Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DHX8蛋白功能丧失或降低，可能影响剪接过程，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
DHX8蛋白属于DEAH-box RNA解旋酶家族，包含保守的解旋酶结构域和C端区域。该蛋白在剪接体B*复合物中发挥作用，通过水解ATP驱动剪接体的构象变化，促进剪接反应的完成。DHX8还参与mRNA的输出和细胞周期调控。其表达水平在多种肿瘤中升高，可能作为潜在的预后标志物。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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