DMAC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DMAC2（远端膜臂对接复合体成分2）是线粒体呼吸链复合物I组装的关键辅助因子，其功能异常与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMAC2 |
|---|---|
| 基因全名 | distal membrane arm assembly complex component 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 55193 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55193 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | Q9Y6R1 |
| OMIM ID | 615533 |
| HGNC ID | 28838 |
| 基因别名 | FLJ20420, MGC138499, MGC142044 |
基因功能与研究简介
DMAC2（远端膜臂对接复合体成分2）是线粒体呼吸链复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）组装过程中的一个关键辅助因子。该基因编码的蛋白质参与复合物I的组装和稳定，对维持线粒体氧化磷酸化功能至关重要。DMAC2的突变可能导致复合物I缺陷，进而引发一系列线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | DMAC2基因突变导致复合物I组装异常，影响氧化磷酸化，引起能量代谢障碍，表现为多系统症状。 | ClinVar, OMIM |
| Leigh综合征 | 部分DMAC2突变与Leigh综合征相关，该病是一种早发性进行性神经退行性疾病，由线粒体功能障碍引起。 | OMIM, PubMed |
| 其他线粒体疾病 | DMAC2变异可能与其他线粒体疾病相关，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，可能影响复合物I组装。 |
| c.346G>A (p.Gly116Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但具体机制需进一步研究。 |
| c.424A>G (p.Thr142Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或相互作用。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白质截短或降解，使DMAC2功能丧失，影响复合物I组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明DMAC2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明DMAC2突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0032981 (mitochondrial respiratory chain complex I assembly) | • GO:0006120 (mitochondrial electron transport |
| • NADH to ubiquinone) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05012 (Parkinson disease)
• hsa05010 (Alzheimer disease)
• hsa05016 (Huntington disease)
蛋白质功能简介
DMAC2蛋白是线粒体呼吸链复合物I组装过程中的一个辅助因子，参与复合物I的早期组装步骤。该蛋白定位于线粒体，与多种组装因子相互作用，确保复合物I的正确组装和功能。DMAC2的缺陷会导致复合物I活性降低，影响细胞能量代谢。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DMAC2L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8681 | 人 | 27109 | 详情 立即询价 |
| DMAC2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3207 | 人 | 55101 | 详情 立即询价 |
| DMAC2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24671 | 人 | 55101 | 详情 立即询价 |
| DMAC2L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34882 | 人 | 27109 | 详情 立即询价 |
| DMAC2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24670 | 人 | 55101 | 详情 立即询价 |
| DMAC2L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ34881 | 人 | 27109 | 详情 立即询价 |
| DMAC2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24672 | 人 | 55101 | 详情 立即询价 |
| DMAC2L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34883 | 人 | 27109 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话