DMAC2L基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
DMAC2L（Distal Membrane Arm Assembly Complex 2 Like）是线粒体呼吸链复合物I组装过程中的关键辅助因子，其功能异常与线粒体疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMAC2L |
|---|---|
| 基因全名 | Distal Membrane Arm Assembly Complex 2 Like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 284756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284756 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26425 |
| 基因别名 | FLJ40296, MGC131944 |
基因功能与研究简介
DMAC2L（Distal Membrane Arm Assembly Complex 2 Like）基因编码一个与线粒体呼吸链复合物I组装相关的蛋白。该蛋白是复合物I组装因子，参与线粒体呼吸链的组装和功能调节。DMAC2L的异常表达或突变可能与线粒体功能障碍相关，进而影响细胞能量代谢，并与某些疾病（如癌症）的发生发展有关。目前，关于DMAC2L的功能和疾病关联的研究仍在深入进行中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致DMAC2L蛋白功能丧失，影响线粒体复合物I的组装，进而导致能量代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强DMAC2L的活性，但目前在DMAC2L中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常DMAC2L蛋白的功能，但目前在DMAC2L中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0032981 (mitochondrial respiratory chain complex I assembly) |
相关通路
• Mitochondrial complex I assembly (Reactome: R-HSA-6799198)
蛋白质功能简介
DMAC2L蛋白是线粒体呼吸链复合物I组装过程中的一个辅助因子，可能参与复合物I的远端膜臂组装。该蛋白定位于线粒体，其功能异常可能导致复合物I活性下降，影响细胞能量代谢。目前，关于DMAC2L蛋白的具体结构和功能机制仍在研究中。
联系电话