DMAP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DMAP1是DNMT1相关蛋白，参与基因转录调控和DNA损伤修复，在多种癌症中表达异常。
基因信息卡
| 基因符号 | DMAP1 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA methyltransferase 1 associated protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 55929 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55929 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q9NPF5 |
| OMIM ID | 605934 |
| HGNC ID | 29194 |
| 基因别名 | DNMAP1; FLJ11506; MGC126851 |
基因功能与研究简介
DMAP1（DNA methyltransferase 1 associated protein 1）是一种与DNMT1相互作用的蛋白，参与基因转录调控、DNA损伤修复和细胞周期调控。DMAP1通过与DNMT1、HDAC2等蛋白形成复合物，影响基因启动子区域的甲基化和组蛋白修饰，从而调控基因表达。研究表明，DMAP1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。此外，DMAP1还参与DNA双链断裂修复，维持基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DMAP1在多种癌症中表达上调或下调，可能通过调控细胞增殖、凋亡和DNA修复影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无DMAP1直接致病的单基因遗传病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响DMAP1与DNMT1的相互作用，导致转录调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DMAP1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DMAP1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa03440 Homologous recombination
• hsa04110 Cell cycle
蛋白质功能简介
DMAP1蛋白由55929基因编码，全长约467个氨基酸，分子量约52 kDa。蛋白包含一个SANT结构域，可能参与DNA结合。DMAP1主要定位于细胞核，与DNMT1、HDAC2等蛋白相互作用，参与基因转录调控和DNA损伤修复。在细胞周期中，DMAP1的表达水平可能受到调控，影响细胞增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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