DMC1基因｜减数分裂同源重组、不孕不育与突变研究
DMC1是减数分裂特异性重组酶，对同源染色体配对和双链断裂修复至关重要，其突变与人类不孕不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMC1 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA meiotic recombinase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 11144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11144 |
| Ensembl ID | ENSG00000100206 |
| UniProt ID | Q14565 |
| OMIM ID | 602721 |
| HGNC ID | 2927 |
| 基因别名 | dJ199H16.1, DMC1H, MIM8 |
基因功能与研究简介
DMC1基因编码一种减数分裂特异性重组酶，属于RecA/Rad51家族。该蛋白在减数分裂前期I中发挥关键作用，介导同源染色体之间的配对和重组，并参与DNA双链断裂的修复。DMC1功能缺失会导致减数分裂停滞，进而引起配子发生障碍，与人类不孕不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | DMC1突变导致减数分裂异常，精子发生受阻，表现为无精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 卵巢早衰 | DMC1突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵泡耗竭和卵巢功能衰退。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM未提供） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据GTEx等数据库，但nTPM未提供） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中表达 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.643C>T (p.Arg215Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.106G>A (p.Gly36Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，破坏减数分裂重组，导致配子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000150 DNA recombinase activity | • GO:0003677 DNA binding |
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0007131 reciprocal meiotic recombination |
| • GO:0006310 homologous recombination | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Homologous recombination (Reactome: R-HSA-5693538)
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
DMC1蛋白由347个氨基酸组成，属于RecA/Rad51家族。它包含一个保守的ATPase结构域，能够结合单链DNA并催化链交换反应。在减数分裂中，DMC1与辅因子（如MEI4、HOP2-MND1）协同作用，促进同源染色体间的联合和重组。DMC1的活性对于程序性DNA双链断裂的修复至关重要，其缺失会导致减数分裂停滞。
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