DMD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DMD基因编码抗肌萎缩蛋白，其突变导致杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克尔肌营养不良症（BMD），是肌营养不良症研究的关键靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | DMD |
|---|---|
| 基因全名 | Dystrophin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp21.2-p21.1 |
| NCBI Gene ID | 1756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1756 |
| Ensembl ID | ENSG00000198947 |
| UniProt ID | P11532 |
| OMIM ID | 300377 |
| HGNC ID | 2928 |
| 基因别名 | p140, BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272 |
基因功能与研究简介
DMD基因编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin），是肌营养不良蛋白家族的重要成员。该蛋白位于细胞膜内侧，连接细胞骨架与细胞外基质，在维持肌肉细胞膜的稳定性中发挥关键作用。DMD基因突变可导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，从而引发杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克尔肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD）。DMD是最常见的X连锁隐性遗传病之一，主要影响男性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD） | DMD基因的移码突变或无义突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，肌肉细胞膜脆弱，进行性肌肉退化和无力。 | 已明确致病 |
| 贝克尔肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD） | DMD基因的整码突变或错义突变导致抗肌萎缩蛋白部分功能保留，症状较轻，发病较晚。 | 已明确致病 |
| X连锁扩张型心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy, XLDC） | DMD基因突变导致心肌中抗肌萎缩蛋白缺失，引起心肌病，可单独发生或伴随骨骼肌症状。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达增加 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 缺失突变（外显子缺失） | 缺失 | 约60-70%的DMD患者 | 导致阅读框移位，产生截短的无功能蛋白（Loss of Function） |
| 重复突变（外显子重复） | 重复 | 约5-10%的DMD患者 | 可能破坏阅读框，导致功能丧失（Loss of Function） |
| 点突变（无义突变） | 点突变 | 约10-15%的DMD患者 | 提前终止翻译，产生截短蛋白（Loss of Function） |
| 点突变（错义突变） | 点突变 | 较少见 | 可能影响蛋白功能，但机制多样（可能为Loss of Function或Dominant Negative） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能丧失或缺失，是DMD/BMD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DMD基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生具有显性负效应的蛋白，干扰正常抗肌萎缩蛋白的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0007517 (muscle organ development) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0030017 (sarcomere) |
| • GO:0030054 (cell junction) | • GO:0042383 (sarcolemma) |
相关通路
• Dystrophin-associated glycoprotein complex (DGC) pathway (Reactome: R-HSA-390522)
• Muscle contraction pathway (Reactome: R-HSA-397014)
• Striated muscle contraction pathway (KEGG: hsa04260)
蛋白质功能简介
抗肌萎缩蛋白（dystrophin）是一种大型细胞骨架蛋白，主要表达于骨骼肌、心肌和平滑肌。该蛋白包含N端肌动蛋白结合域、中央杆状域和C端富含半胱氨酸的区域，通过连接肌动蛋白细胞骨架与细胞外基质，维持肌纤维膜的稳定性。抗肌萎缩蛋白的缺失或功能异常导致肌纤维膜脆弱，在肌肉收缩时发生损伤，最终引发肌纤维坏死和肌肉萎缩。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| GSDMD基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12933 | 人 | 79792 | 详情 立即询价 |
| DMD基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3154 | 人 | 1756 | 详情 立即询价 |
| GSDMD基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43395 | 人 | 79792 | 详情 立即询价 |
| GSDMD基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43393 | 人 | 79792 | 详情 立即询价 |
| DMD基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24552 | 人 | 1756 | 详情 立即询价 |
| GSDMD基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43396 | 人 | 79792 | 详情 立即询价 |
| DMD基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70057 | 人 | 1756 | 详情 立即询价 |
| DMD基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61566 | 人 | 1756 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话