DMRTA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
DMRTA1是DM结构域转录因子家族成员，在性腺发育和神经分化中发挥重要作用，其突变与性发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMRTA1 |
|---|---|
| 基因全名 | DMRT1 like family A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.12 |
| NCBI Gene ID | 63947 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63947 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5VY48 |
| OMIM ID | 614804 |
| HGNC ID | 13905 |
| 基因别名 | DMRT4, DMRTA1 |
基因功能与研究简介
DMRTA1（DMRT1 like family A1）是DM结构域转录因子家族的成员，该家族以含有DM结构域为特征，参与性别决定和神经发育。DMRTA1在性腺、脑和肾脏中表达，可能调控细胞分化和器官形成。研究表明，DMRTA1突变与性发育异常（如46,XY性腺发育不全）相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 性发育异常（Disorders of Sex Development, DSD） | DMRTA1突变可能导致性腺发育不全，影响性别分化。 | ClinVar收录有致病性变异，但证据有限。 |
| 男性不育 | DMRTA1在睾丸中高表达，可能影响精子发生。 | 暂无明确证据，但基于表达模式推测。 |
| 癌症 | DMRTA1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 暂无明确证据，需进一步研究。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 胚胎癌细胞系，可能高表达 |
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能致病。 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使DMRTA1功能丧失，可能引起性腺发育不全。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明DMRTA1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明DMRTA1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0007275 (multicellular organism development) |
| • GO:0007548 (sex differentiation) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID，但可能参与性腺发育相关通路。
蛋白质功能简介
DMRTA1蛋白含有DM结构域，属于转录因子，可能通过结合DNA调控下游基因表达。在性腺和神经系统中表达，参与细胞分化和器官发育。其功能异常可能导致性发育异常。
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