DMRTB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DMRTB1是精子发生过程中的关键转录因子，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | DMRTB1 |
|---|---|
| 基因全名 | DMRT like family B with proline rich C-terminal, 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 63948 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63948 |
| Ensembl ID | ENSG00000143621 |
| UniProt ID | Q9Y5R6 |
| OMIM ID | 610544 |
| HGNC ID | 13911 |
| 基因别名 | DMRT5 |
基因功能与研究简介
DMRTB1（DMRT like family B with proline rich C-terminal, 1）是DMRT基因家族的成员，编码一个含有DM结构域的转录因子。该基因主要在睾丸中表达，参与精子发生过程中的基因调控。研究表明，DMRTB1在雄性生殖细胞发育中起重要作用，其功能缺失可能导致精子发生障碍和男性不育。此外，DMRTB1可能与其他DMRT家族成员协同作用，调控性别决定和分化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | DMRTB1突变可能导致精子发生障碍，影响生育能力。 | ClinVar |
| 非梗阻性无精子症 | DMRTB1基因变异与非梗阻性无精子症相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 支持细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止密码子，可能引起功能丧失 |
| c.456_457del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白质截短或降解，影响其转录因子功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
DMRTB1蛋白含有DM结构域，属于DMRT家族。该蛋白主要在睾丸中表达，作为转录因子参与精子发生相关基因的调控。其功能缺失可能导致精子发生障碍。
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