DMRTC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DMRTC2是睾丸特异表达的转录调控因子，参与雄性生殖细胞发育，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMRTC2 |
|---|---|
| 基因全名 | DMRT-like family C2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 63946 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63946 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q9Y5R6 |
| OMIM ID | 613940 |
| HGNC ID | 13911 |
| 基因别名 | DMRTC2, DMRT6 |
基因功能与研究简介
DMRTC2（DMRT-like family C2）是DMRT基因家族的成员，编码一个含有DM结构域的转录调控因子。该基因主要在睾丸中表达，尤其在精原细胞和精母细胞中，参与雄性生殖细胞的分化和发育。DMRTC2可能通过调控下游靶基因影响精子发生，其功能异常与男性不育相关。目前，关于DMRTC2在肿瘤中的作用研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | DMRTC2突变可能导致精子发生障碍，影响生育能力。 | ClinVar |
| 睾丸生殖细胞肿瘤 | DMRTC2表达异常可能与睾丸生殖细胞肿瘤的发生相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系 |
| TCam-2 | 暂无可靠数据 | 精原细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或功能丧失，可能影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
DMRTC2蛋白含有DM结构域，可能作为转录因子调控基因表达。主要在睾丸中表达，参与精子发生。其具体分子机制尚不完全清楚，但可能通过调控与生殖细胞发育相关的基因来发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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