DMTF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DMTF1（Cyclin D Binding Myb Like Transcription Factor 1）是调控细胞周期与肿瘤发生的关键转录因子，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DMTF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cyclin D Binding Myb Like Transcription Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.3 |
| NCBI Gene ID | 9988 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9988 |
| Ensembl ID | ENSG00000106624 |
| UniProt ID | Q9Y222 |
| OMIM ID | 606491 |
| HGNC ID | 2928 |
| 基因别名 | DMP1, DMTF1, hDMP1 |
基因功能与研究简介
DMTF1（Cyclin D Binding Myb Like Transcription Factor 1）基因编码一种转录因子，属于Myb家族。该蛋白通过结合Cyclin D1启动子区域，抑制Cyclin D1的表达，从而调控细胞周期进程。DMTF1在细胞增殖、分化、凋亡以及肿瘤发生中发挥重要作用。研究表明，DMTF1的异常表达或突变与多种癌症（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等）的发生和发展密切相关。此外，DMTF1还参与p53信号通路的调控，影响DNA损伤应答和基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | DMTF1表达下调或功能缺失导致Cyclin D1过表达，促进细胞增殖和肿瘤形成。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DMTF1突变或表达异常与乳腺癌的发生和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DMTF1表达降低与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | DMTF1可能通过调控细胞周期影响前列腺癌的发生。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | DMTF1表达异常与肝细胞癌的发生相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致DMTF1蛋白功能丧失或减弱，无法正常抑制Cyclin D1表达，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DMTF1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DMTF1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
蛋白质功能简介
DMTF1蛋白是一种转录因子，属于Myb家族。它通过结合DNA并调控基因表达，特别是抑制Cyclin D1的转录，从而在细胞周期G1/S转换中发挥负调控作用。DMTF1还参与p53信号通路，影响细胞凋亡和DNA损伤应答。在多种癌症中，DMTF1表达下调或功能缺失，导致细胞增殖失控和肿瘤发生。
联系电话