DNAAF10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAAF10是纤毛组装和运动的关键基因，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAAF10 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein axonemal assembly factor 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q34 |
| NCBI Gene ID | 92715 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92715 |
| Ensembl ID | ENSG00000144381 |
| UniProt ID | Q8IY92 |
| OMIM ID | 614867 |
| HGNC ID | 26049 |
| 基因别名 | C2orf40, DKFZp686K168, MGC13057 |
基因功能与研究简介
DNAAF10（dynein axonemal assembly factor 10）编码一种参与纤毛内动力蛋白臂组装和运输的蛋白质。该蛋白定位于细胞质，可能参与动力蛋白复合物的组装和靶向。DNAAF10突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAAF10突变导致动力蛋白臂缺失或功能障碍，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | PCD患者中约50%出现内脏转位，与DNAAF10突变相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DNAAF10突变导致蛋白功能丧失，影响动力蛋白臂组装，导致纤毛运动障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0035082 (axoneme assembly) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary assembly (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
DNAAF10蛋白由约500个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在纤毛形成过程中协助动力蛋白复合物的组装，但具体机制尚不完全清楚。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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