DNAAF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAAF6是编码轴丝动力蛋白组装因子6的基因，其突变与原发性纤毛运动障碍相关，影响纤毛运动功能。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAAF6 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein axonemal assembly factor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 340061 ncbi.nlm.nih.gov/gene/340061 |
| Ensembl ID | ENSG00000188786 |
| UniProt ID | Q8IY95 |
| OMIM ID | 614874 |
| HGNC ID | 29323 |
| 基因别名 | CCDC151, MGC26717 |
基因功能与研究简介
DNAAF6（dynein axonemal assembly factor 6）基因编码一种参与轴丝动力蛋白组装和纤毛运动的关键蛋白。该蛋白定位于细胞质，参与动力蛋白复合物的组装过程，对纤毛的正常功能至关重要。DNAAF6突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAAF6突变导致动力蛋白组装缺陷，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位，与DNAAF6突变相关。 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道感染 | 纤毛运动障碍导致黏液清除受阻，易发生反复感染。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.742C>T (p.Arg248*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183delA (p.Ile395fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1555G>A (p.Gly519Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DNAAF6突变导致蛋白功能丧失，影响动力蛋白组装，导致纤毛运动障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DNAAF6突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DNAAF6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005858 (axonemal dynein complex) |
| • GO:0003351 (epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement) | • GO:0003341 (cilium movement) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axonemal dynein assembly (GO:0070286)
蛋白质功能简介
DNAAF6蛋白（UniProt Q8IY95）由约600个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，参与轴丝动力蛋白复合物的组装。该蛋白在纤毛形成和功能中发挥关键作用，其突变导致纤毛运动障碍。
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