DNAI3基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DNAI3编码动力蛋白中间链，参与纤毛运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAI3 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein axonemal intermediate chain 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p22.3 |
| NCBI Gene ID | 64421 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64421 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q9UKB5 |
| OMIM ID | 617092 |
| HGNC ID | 2928 |
| 基因别名 | FLJ34276, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
DNAI3（动力蛋白轴丝中间链3）编码纤毛动力蛋白复合物的中间链蛋白，是轴丝动力蛋白的重要组成部分。该蛋白参与纤毛和鞭毛的运动，对气道上皮纤毛摆动、精子运动以及胚胎发育中的左右不对称建立至关重要。DNAI3突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAI3突变导致动力蛋白复合物组装或功能异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | PCD中约50%患者出现内脏转位，与纤毛运动异常导致胚胎左右轴建立障碍有关。 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道疾病 | 纤毛运动障碍导致黏液清除受阻，易反复感染，引起慢性支气管炎、鼻窦炎等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，使动力蛋白复合物无法正常组装，纤毛运动受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003774 (motor activity) | • GO:0005858 (axonemal dynein complex) |
| • GO:0007018 (microtubule-based movement) | • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axonemal dynein assembly (GO:0070286)
蛋白质功能简介
DNAI3蛋白是轴丝动力蛋白复合物的中间链，参与纤毛运动。该蛋白与动力蛋白重链、轻链等亚基相互作用，形成功能性动力蛋白复合物。DNAI3突变可导致复合物组装异常，影响纤毛摆动，进而引发原发性纤毛运动障碍。
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