DNAI7基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAI7编码动力蛋白中间链7，参与纤毛运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAI7 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein axonemal intermediate chain 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 440574 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440574 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q8N1N0 |
| OMIM ID | 617092 |
| HGNC ID | 28231 |
| 基因别名 | FLJ45850, MGC126851 |
基因功能与研究简介
DNAI7（动力蛋白轴丝中间链7）编码纤毛动力蛋白复合物的中间链蛋白，参与纤毛运动。该基因突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。目前研究证据表明DNAI7是PCD的致病基因之一。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAI7突变导致动力蛋白复合物功能异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位（Kartagener综合征），与DNAI7突变相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DNAI7突变导致蛋白功能丧失，影响纤毛运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005858 (axonemal dynein complex) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620920)
蛋白质功能简介
DNAI7编码动力蛋白中间链7，是纤毛动力蛋白复合物的组成部分。该蛋白参与纤毛的摆动，对呼吸道清除和精子运动至关重要。突变导致纤毛运动障碍，引发PCD。
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