DNAJA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAJA1编码Hsp40家族成员，作为分子伴侣调控蛋白质稳态，与肿瘤发生及神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAJA1 |
|---|---|
| 基因全名 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 3301 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3301 |
| Ensembl ID | ENSG00000086061 |
| UniProt ID | P31689 |
| OMIM ID | 602837 |
| HGNC ID | 5229 |
| 基因别名 | HDJ2; HSJ2; HSPF4; DJA1; hdj-2 |
基因功能与研究简介
DNAJA1基因编码DnaJ热休克蛋白家族成员A1，属于Hsp40家族。该蛋白作为分子伴侣，通过调节Hsp70的ATP酶活性参与蛋白质折叠、转运和降解，在维持蛋白质稳态中发挥关键作用。DNAJA1在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展相关，同时也在神经退行性疾病中扮演角色。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DNAJA1在多种癌症中高表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖、抑制凋亡等机制参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | DNAJA1参与错误折叠蛋白的清除，其功能障碍可能促进神经退行性疾病的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致分子伴侣活性降低，影响蛋白质稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明DNAJA1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明DNAJA1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0030544 (Hsp70 protein binding) | • GO:0051082 (unfolded protein binding) |
相关通路
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
• Hsp90 chaperone cycle for steroid hormone receptors (hsa04934)
蛋白质功能简介
DNAJA1蛋白属于Hsp40家族，包含J结构域、富含甘氨酸/苯丙氨酸区域和C端底物结合域。它通过J结构域与Hsp70相互作用，刺激Hsp70的ATP酶活性，从而促进底物蛋白的正确折叠。DNAJA1在细胞质中广泛表达，参与新生多肽的折叠、应激反应和蛋白质降解。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话