DNAJB13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DNAJB13编码热休克蛋白40家族成员，参与精子鞭毛组装和运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAJB13 |
|---|---|
| 基因全名 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 374407 ncbi.nlm.nih.gov/gene/374407 |
| Ensembl ID | ENSG00000187531 |
| UniProt ID | Q8N9W6 |
| OMIM ID | 610263 |
| HGNC ID | 28291 |
| 基因别名 | C11orf11, DJ-1, HSPF2 |
基因功能与研究简介
DNAJB13基因编码热休克蛋白40（Hsp40）家族的B13成员，该蛋白含有DnaJ结构域，可能作为分子伴侣参与蛋白质折叠和组装。研究表明，DNAJB13在精子鞭毛中高表达，参与鞭毛轴丝组装和运动调控。其突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，导致精子运动异常和呼吸道纤毛功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAJB13突变导致鞭毛轴丝结构异常，影响纤毛运动，引起呼吸道感染、内脏转位等 | 已明确致病 |
| 男性不育 | DNAJB13突变导致精子鞭毛形态和运动异常，引起弱精子症 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 呼吸道上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.424C>T (p.Arg142Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.560G>A (p.Arg187His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，是PCD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0035082 (axoneme assembly) |
| • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
蛋白质功能简介
DNAJB13蛋白属于Hsp40家族，含有DnaJ结构域，可能作为共伴侣蛋白参与蛋白质折叠。在精子鞭毛中，DNAJB13定位于轴丝，参与微管组装和稳定。其功能异常导致鞭毛结构缺陷，影响精子运动。
联系电话