DNAJB8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAJB8编码热休克蛋白家族的共伴侣蛋白，参与蛋白质质量控制，在多种癌症中异常表达，是潜在的肿瘤免疫治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAJB8 |
|---|---|
| 基因全名 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.3 |
| NCBI Gene ID | 202559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/202559 |
| Ensembl ID | ENSG00000174807 |
| UniProt ID | Q8NHS0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29377 |
| 基因别名 | SCCP, C16orf30, DJB8 |
基因功能与研究简介
DNAJB8（DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B8）编码热休克蛋白40家族的共伴侣蛋白，含有J结构域，能够与Hsp70相互作用，参与蛋白质折叠、降解和应激反应。DNAJB8在多种正常组织中低表达，但在多种癌症中高表达，包括肾细胞癌、结直肠癌和黑色素瘤等。研究表明，DNAJB8可能通过维持肿瘤干细胞的干性、促进肿瘤生长和转移，并参与免疫逃逸。因此，DNAJB8被认为是潜在的肿瘤免疫治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | DNAJB8在肾细胞癌中高表达，可能通过维持肿瘤干细胞特性促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DNAJB8在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | DNAJB8在黑色素瘤中高表达，可能作为肿瘤相关抗原，参与免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | DNAJB8在肝细胞癌中表达升高，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌细胞系（如786-O） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结直肠癌细胞系（如HCT116） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 黑色素瘤细胞系（如A375） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明DNAJB8的功能缺失突变与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DNAJB8的功能获得突变与疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DNAJB8的显性负性突变与疾病相关。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0030544 (Hsp70 protein binding) | • GO:0051082 (unfolded protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
DNAJB8蛋白属于Hsp40家族，包含J结构域，能够与Hsp70结合并调节其ATP酶活性，参与蛋白质折叠和质量控制。DNAJB8在正常组织中低表达，但在多种肿瘤中高表达，可能通过维持肿瘤干细胞特性、促进肿瘤生长和转移，并参与免疫逃逸。因此，DNAJB8是潜在的肿瘤免疫治疗靶点。
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