DNAJC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNAJC1编码Hsp40家族成员，参与蛋白质折叠与应激反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAJC1 |
|---|---|
| 基因全名 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.33 |
| NCBI Gene ID | 64215 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64215 |
| Ensembl ID | ENSG00000136717 |
| UniProt ID | Q8IXB1 |
| OMIM ID | 611207 |
| HGNC ID | 20037 |
| 基因别名 | ERdj1, HTJ1, DnaJ homolog subfamily C member 1 |
基因功能与研究简介
DNAJC1基因编码DnaJ（Hsp40）热休克蛋白家族C成员1，该蛋白定位于内质网，作为共伴侣分子参与蛋白质折叠、转运和降解过程。DNAJC1在应激条件下表达上调，对维持细胞稳态具有重要作用。研究表明，DNAJC1可能参与多种疾病的发生发展，包括癌症和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DNAJC1在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响蛋白质稳态促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DNAJC1表达异常与结直肠癌的预后相关，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | DNAJC1可能参与错误折叠蛋白的清除，与阿尔茨海默病等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响蛋白质折叠和应激反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0006457 (protein folding) |
| • GO:0030544 (Hsp70 protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
• Heat shock response
蛋白质功能简介
DNAJC1蛋白属于Hsp40家族，包含J结构域，能够与Hsp70相互作用，调节其ATP酶活性。该蛋白定位于内质网，参与新生多肽的折叠和错误蛋白的降解。DNAJC1在应激条件下表达上调，保护细胞免受蛋白毒性损伤。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DNAJC1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13186 | 人 | 64215 | 详情 立即询价 |
| DNAJC14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10352 | 人 | 85406 | 详情 立即询价 |
| DNAJC15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8985 | 人 | 29103 | 详情 立即询价 |
| DNAJC13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7960 | 人 | 23317 | 详情 立即询价 |
| DNAJC16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7977 | 人 | 23341 | 详情 立即询价 |
| DNAJC18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5069 | 人 | 202052 | 详情 立即询价 |
| DNAJC10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3183 | 人 | 54431 | 详情 立即询价 |
| DNAJC19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1935 | 人 | 131118 | 详情 立即询价 |
| DNAJC19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23235 | 人 | 131118 | 详情 立即询价 |
| DNAJC10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24614 | 人 | 54431 | 详情 立即询价 |
| DNAJC18基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27993 | 人 | 202052 | 详情 立即询价 |
| DNAJC13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33646 | 人 | 23317 | 详情 立即询价 |
| DNAJC16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33686 | 人 | 23341 | 详情 立即询价 |
| DNAJC15基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35419 | 人 | 29103 | 详情 立即询价 |
| DNAJC14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36419 | 人 | 85406 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话