DNAL1基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
DNAL1编码轴丝动力蛋白轻链1，参与纤毛运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNAL1 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein axonemal light chain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 83544 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83544 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q4LDG9 |
| OMIM ID | 610062 |
| HGNC ID | 23248 |
| 基因别名 | FLJ40344, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
DNAL1基因编码轴丝动力蛋白轻链1，是动力蛋白复合物的组成部分，参与纤毛和鞭毛的运动。该基因突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，PCD是一种遗传性疾病，表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。DNAL1在多种组织中表达，尤其在呼吸道和生殖道纤毛细胞中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNAL1突变导致动力蛋白轻链功能异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位，与DNAL1突变相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function，影响翻译起始，蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致蛋白功能丧失或降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：导致蛋白获得新功能或活性增强，目前DNAL1未见此类突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前DNAL1未见此类突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003774 (motor activity) | • GO:0005858 (axonemal dynein complex) |
| • GO:0007018 (microtubule-based movement) | • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
DNAL1编码的蛋白是轴丝动力蛋白轻链1，属于动力蛋白复合物的组成部分。该蛋白参与纤毛和鞭毛的运动，通过水解ATP产生力，驱动微管滑动，从而产生纤毛摆动。DNAL1突变可导致动力蛋白复合物组装异常，影响纤毛运动，进而引发原发性纤毛运动障碍。
联系电话