DNHD1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DNHD1编码动力蛋白重链结构域蛋白1，参与纤毛运动，其突变与多种纤毛相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNHD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Dynein Heavy Chain Domain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 144406 ncbi.nlm.nih.gov/gene/144406 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q8N2W1 |
| OMIM ID | 616450 |
| HGNC ID | 26555 |
| 基因别名 | DYH1B, FLJ46321 |
基因功能与研究简介
DNHD1（Dynein Heavy Chain Domain 1）基因编码动力蛋白重链结构域蛋白1，属于动力蛋白重链家族。该蛋白参与纤毛和鞭毛的运动，对细胞外信号传导和液体流动至关重要。DNHD1突变与多种纤毛相关疾病有关，如原发性纤毛运动障碍（PCD）和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | DNHD1突变导致动力蛋白臂异常，影响纤毛运动，引起慢性呼吸道感染、内脏转位等。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | DNHD1突变导致精子鞭毛运动障碍，引起精子活力下降。 | ClinVar, OMIM |
| 内脏转位 | DNHD1突变可导致内脏左右不对称发育异常。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567_4568del (p.Leu1523ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.7890G>A (p.Trp2630Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失，影响纤毛运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (microtubule motor activity) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
| • GO:0005858 (axonemal dynein complex) | • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
DNHD1蛋白是动力蛋白重链家族成员，定位于纤毛和鞭毛的轴丝，参与微管滑动，驱动纤毛运动。其功能异常可导致纤毛运动障碍，进而引发多种疾病。
联系电话