DNM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DNM1编码发动蛋白1，参与突触囊泡内吞，其突变与癫痫性脑病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DNM1 |
|---|---|
| 基因全名 | Dynamin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 1759 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1759 |
| Ensembl ID | ENSG00000106976 |
| UniProt ID | Q05193 |
| OMIM ID | 602377 |
| HGNC ID | 2972 |
| 基因别名 | Dynamin-1; D100; EIEE31; dynamin 1 |
基因功能与研究简介
DNM1基因编码发动蛋白1（Dynamin-1），属于发动蛋白家族，是一种GTP酶，在神经元中高表达，参与突触囊泡的内吞过程，对神经递质释放和突触可塑性至关重要。DNM1突变可导致发育性癫痫性脑病31型（DEE31），表现为早发性癫痫、智力障碍和运动发育迟缓。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育性癫痫性脑病31型 | 致病机制：DNM1突变导致发动蛋白1功能异常，影响突触囊泡内吞，导致神经递质释放异常，引发癫痫和脑病。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癫痫 | DNM1突变与多种癫痫表型相关，包括婴儿痉挛和肌阵挛性癫痫。 | 较强研究证据（ClinVar） |
| 自闭症谱系障碍 | 部分DNM1突变携带者表现出自闭症样行为，但证据尚不充分。 | 潜在关联（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.709C>T (p.Arg237Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能为功能缺失或显性负性效应 |
| c.1186C>T (p.Arg396Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能为功能缺失或显性负性效应 |
| c.223G>A (p.Gly75Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为功能缺失或显性负性效应 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致发动蛋白1活性降低或丧失，影响突触囊泡内吞。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DNM1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负性效应，干扰正常发动蛋白1的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0006897 endocytosis | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0030054 cell junction | • GO:0045202 synapse |
相关通路
• Synaptic vesicle cycle (KEGG: hsa04721)
• Endocytosis (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
发动蛋白1是一种GTP酶，在突触囊泡内吞中起关键作用。它通过寡聚化包裹囊泡颈部，并在GTP水解后促进囊泡从质膜上断裂。DNM1突变可导致其功能异常，进而影响神经递质释放，导致癫痫和脑病。
联系电话